Окончательное формирование полноценной легочной ткани возникает на 37 неделе развития плода. Поэтому не удивительно, что заболевания дыхательной системы у недоношенных детей занимают ведущие позиции. Наиболее распространенной патологией является бронхолегочная дисплазия (БЛД).
Заболевание характеризуется отсутствием развитых полноценных альвеол и недоразвитием сети капилляров в легочной ткани. Это ведет к повреждению альвеол, не позволяет полноценно насыщать кровь кислород и прочих эффектов, которые чреваты серьезными осложнениями.
В основе аномалии эритроцитов лежит генетическая вариация, которая приводит к образованию клеток неправильной формы (серповидной, сферообразной , вытянутой и прочее). Клетки неправильной формы не могут выполнять свою функцию, быстро разрушаются и даже могут блокировать ток крови через сосуды.
Пересадка костного мозга, ответственного за производство эритроцитов, может решить эту проблему. Но для пациентов, которые не могут перенести трансплантацию, наилучший выбор остается регулярное переливание крови от здоровых доноров.
Дети с диагнозом анемия Даймонда-Блэкфана могут страдать на другой анемический синдром, а именно синдром Пирсона. Тактика лечения при двух анемических синдрома совершено разная, что обуславливает важность дифференциальной диагностики.
Причиной эти двух системных расстройства является генетические нарушения, которые приводят к нарушению продукции клеток крови в костном мозге и приводящей к развитию тяжелой анемии в первые годы жизни.
Новый лабораторный тест измеряет уровень инфликсимаба и антител в одном анализе у пациентов с хроническим неспецифическим воспалением кишечника. Новый тест поможет врачам обнаружить причину потери отклика на лечение и выработать оптимальную тактику ведения больных с данной патологией.
Одной инъекции при гемофилии достаточно для отказа от медикаментозной терапии
«Молекулярный скальпель» показывает многообещающие результат в лечении больных мышечной дистрофией.
Исследования показали, что около четверти мужчин имеют генетические изменения, которые делают их менее плодовитыми.
Ученые идентифицировали ген, который, возможно, играет ведущую роль в развитии врожденных дефектов полового члена.
Генная терапия проведенная на мышах сумела «откорректировать» ген, который связывают с развитием депрессии.
Ученые утверждают, что обнаружили ген, который ответственный за восприимчивость к алкоголю.