Найдена причина гипоспадии

Ученые идентифицировали ген, который, возможно, играет ведущую роль в развитии врожденных дефектов полового члена.

Гипоспадия – это уродство развития полового члена при котором отверстие мочеиспускательного канала находится не на головке полового члена, а смещено вниз, вплоть до промежности. Сам половой орган может быть анатомически недоразвит.

Патология закладывается во время развития половых органов в утробе матери. Частота заболевания – 1 случай на 375 новорожденных мальчиков. Существует гипотеза о ведущей роли воздействии химических веществ на ранних сроках беременности, но данная теория не получила широкого распространения.

Подобные уродства лечатся хирургическим путем в раннем возрасте. Но несмотря на коррекцию, данное заболевание влечет за собой медицинские, психологические и сексуальные проблемы.

Единственным фактом подтверждающий генетического происхождения болезни было то, что родственники по мужской линии страдали на подобное заболевание.

Ученые Европы объединили усилия по выявлению наследственных причин заболевания и обнаружили ген играющий ведущую роль в развитии тяжелых форм гипоспадии.

Ученые исследовали генотип сотни мальчиков с нормальным развитием и патологией и обнаружили, что у мальчиков с мутированной версией DGKK гена в 2.5 раза чаще случается гипоспадия.

Доктор Джоел Найт (Jo Knight) из Королевского Лондонского колледжа (King's College London), один из участников исследования, говорит, что ген был обнаружен в X- хромосоме, которые мальчики получают от матери.

И добавила: «Тем не менее причины легких форм заболеваний остаются не понятными - необходимо провести больший объем исследований, проверить взаимосвязь других генетических факторов с окружающей средой, которые могут служит пусковым механизмом в развитии патологии».

По материалам «BBC news»