Генетический анализ в диагностике врожденной анемии
Дети с диагнозом анемия Даймонда-Блэкфана могут страдать на другой анемический синдром, а именно синдром Пирсона. Тактика лечения при двух анемических синдрома совершено разная, что обуславливает важность дифференциальной диагностики.
Причиной эти двух системных расстройства является генетические нарушения, которые приводят к нарушению продукции клеток крови в костном мозге и приводящей к развитию тяжелой анемии в первые годы жизни.
Синдром Даймонда-Блэкфана или анемия Даймонда-Блэкфана представляет собой врожденную хроническую апластическую анемию, передающуюся по аутосомно-доминантному типу наследования. Если одним из родителей имеет аномальный ген, то риск рождения больного ребенка составляет 50%. Данный синдром регистрируется с частотой 1:100 000 и тяжесть патологии широко варьируются. Около 50% больных имеют различные отклонения, в различных частях тела.
Синдром Пирсона – это полисистемное расстройство, которое характеризуется нарушением образования гормонов поджелудочной железы, почечно-печеночной недостаточностью и врожденной анемией. Диагностика синдрома Пирсона очень непроста, но специфический лабораторный тест может обнаружить характерную патологию ДНК младенца, которые несет в себе информацию о белках, отвечающих за продукцию митохондрий.
Младенцы с синдромом Пирсона страдают на анемию и отстают в росте. Они имеют функциональные нарушения поджелудочной железы и могут иметь патологию мышечной и нервной системы. Данный синдром не всегда диагностируется в младенчестве, поскольку анемия протекает в нетяжелой форме и даже может произойти улучшения без лечения. Это объясняется тем, что клетки имеют смесь нормальных и мутировавших митохондриальных ДНК. Со временем процент мутировавших митохондриальных ДНК в клетках крови может уменьшаться и анемии переходит в менее тяжелую форму.
Ученые из Института рака Дана-Фабер (Бостон, США) провели генетический анализ ДНК 175 пациентов с диагнозом синдром Даймонда-Блэкфана и обнаружили, что 8 из них страдали на синдром Пирсона.
Педиатрический гематолог, который руководил исследованиями, говорит: «Некоторым пациентам с синдром Даймонда-Блэкфана помогают стероиды, но нет смысла назначать стероиды при синдроме Пирсона, это может лишь усугубить течение заболевания».
«Кроме того большинству пациентам с синдром Даймонда-Блэкфана приписано переливание крови и пересадка костного мозга. Пациенты с синдромом Пирсона имеют генетический дефект митохондрий клеток и трансплантация не решит проблем. Поэтому очень важна дифференциальная диагностика этих двух типов генетических аномалий кроветворения».
Результаты исследования были представлены на 55 ежегодной встрече Американского общества гематологов в Новом Орлеане (США)