Бронхопульмональная дисплазия. Генетическая предрасположенность к патологии

Окончательное формирование полноценной легочной ткани возникает на 37 неделе развития плода. Поэтому не удивительно, что заболевания дыхательной системы у недоношенных детей занимают ведущие позиции. Наиболее распространенной патологией является бронхолегочная дисплазия (БЛД).

Заболевание характеризуется отсутствием развитых полноценных альвеол и недоразвитием сети капилляров в легочной ткани. Это ведет к повреждению альвеол, не позволяет полноценно насыщать кровь кислород и прочих эффектов, которые чреваты серьезными осложнениями.

Диагноз ставиться на основании анамнеза, осмотра, рентгенографии. При лабораторных исследованиях используется биохимический лабораторный анализатор – для исследования кислотно-щелочного баланса крови, уровня микроэлементов и продуктов распада.

Группа исследователей из Мюнхенского медицинского центра Гельмгольца открыл новый молекулярный механизм, способствующий развитию данной патологии.

Один из участников проект говорит: «На сегодня не существует четкого понимание механизма развития бронхолегочной дисплазии. Наряду с механическим повреждением при ИВЛ и отравлением кислородом, большую роль играют воспалительные процессы, функциональная и структурная незрелость легких».

Стартовой точкой исследования стал анализ генетического профиля 1 061 недоношенных младенцев, из которых 492 ребенка страдали на БЛД. Анализ показал, что мутации в гене, ответственного за кодировку PDGFR-α (рецептора тромбоцитарного фактор роста) увеличивает риск развития этой патологии.

Это вполне объяснимо, поскольку клетки легочной ткани, производящие PDGFR-α, активно участвуют в образовании альвеол и структуры легких. Ученые смоги подтвердить генетические аномалии в клетках, у детей пораженных бронхолегочной дисплазией, и связать патологию с пониженной продукцией этой молекулы.

Руководитель исследования говорит: «Наши предположения были подтвержденных на биологической модели. Снижение продуцирование PDGFR-α в сочетании с механической вентиляцией привело к появлению типичных симптомов бронхолегочной дисплазии. Они включали низкую плотность кровеносной сети, дефектную септацию и высокую скорость апоптоза».

Дальнейшие исследования показывали, что сигнальная молекула TGF-ß (трансформирующий фактор роста), признанного маркера БЛТ, способствует уменьшению уровня PDGFR-α. Белок TGF-ß выделяется при травме легкого, вызываемого механической вентиляцией.

Руководитель проекта так охарактеризовал результаты исследования: «Впервые на биологической модели была продемонстрирована связь между PDGFR-α и TGF-ß, а также генетический фактор в тяжести течения патологии. В дальнейшем мы планируем расширить наше исследования, в изучении молекулярных сигнальных путей и возможных методов профилактики и лечения бронхопульмональной дисплазии».